Structural haplotypes and recent evolution of the human 17q21.31 Region

全民突击稀有角色 www.lhnni.icu 入選理由:第一篇采用ddPCR技術對大樣品條件下NGS數據進行驗證的文章。截止目前為止, ddPCR與NGS、Array聯用來進行CNV位點發現及確認越來越成為一種“標準化的流程”。

發表期刊:Nat Genet. 2012; 44(8), pp 881-885
作者:Boettger LM, Handsaker RE, Zody MC, McCarroll SA.;

文章摘要:
哈佛醫學院由Steven A McCarroll領導的實驗室對人17號染色體的17q21.31區域進行了深入研究,因為該區域復雜的基因組結構變異與神經性疾病以及婦女的不孕不育有關。

首先他們采用NGS進行了全基因組測序,在上述區域內發現了很多包括CNV在內的基因組結構變異,他們將該區域分成了3個大的片段。這時他們需要一種成本可控,高通量且快速的實驗方法來對NGS發現的CNV位點在大樣本的情況下進行驗證。

在文獻中,他們采用了ddPCR的方法來完成對大樣本的測試,結果顯示ddPCR的結果與NGS的數據高度吻合,相關性大于99%。

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